Признаки депрессии у людей с болезнью Фабри
Переносить такие симптомы непросто как физически, так и эмоционально, из-за них люди могут чувствовать себя совершенно беспомощными. В некоторых случаях это может привести к депрессии.
Болезнь Фабри является наследственным, сцепленным с Х-хромосомой, прогрессирующим, полиорганным, редким заболеванием, которое может поражать как мужчин, так и женщин любого возраста и этнической принадлежности. Оно впервые было описано как отдельное заболевание в 1898 г. докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия). Болезнь Фабри также известна под названием angiokeratoma corporis diffusum universal (диффузная универсальная ангиокератома) и болезнь Андерсона-Фабри.
Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного лизосомного фермента или группы ферментов. (1) Возраст начала заболевания, пораженные органы и системы, а также тяжесть нарушений могут значительно варьировать, но всегда являются прогрессирующими.
Болезнь Фабри вызвана дефектом гена, отвечающего за образование лизосомального фермента α-галактозидазы-А (α-ГАЛ). Частичный или полный дефицит α-ГАЛ приводит к нарушению обмена липидов (в частности глоботриаозилцерамида – GL-3, GB-3), что способствует их накоплению в стенке сосудов и тканях органов и систем и приводит к прогрессирующему поражению органов и нарушению их функционирования – почечной или сердечной недостаточности.(2)
